[概述]第九节　尼曼-匹克病C型

601015 ）基因突变导致的胆固醇转运障碍。表现为神经系统受累及肝脾增大、黄疸，神经系统症状主要为共济失调、进行性智力运动倒退、学习困难、痴笑猝倒、精神症状等。外源性的胆固醇以酯化的形式摄入，进入溶酶体后经酸性酯酶脱脂后形成游离胆固醇，游离胆固醇须经NPC1和NPC2的共同作用转运出溶酶体，然后在内质网酯化后转运至细胞膜、线粒体及其他部位供利用。NPD-C主要由以下两种基因突变导致： NPC1和NPC2 ， 95%的NPD-C患者为NPC1突变， 4%的患者为NPC2突变。头颅MRI和CT一般正常，后期 ......