[治疗]二、δ‐氨基‐γ‐酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病

‐氨基‐γ‐酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病(AL A de hydratase deficiency porphyria)是由于δ‐氨基‐γ‐酮戊酸脱水酶缺陷所致的一种遗传性神经性卟啉病。本病极为少见，已发现δ‐氨基‐γ‐酮戊酸脱水酶基因两个不同的突变位点，一个位于第718位碱基上，使酶活性几乎全部丧失，另一个突变使该酶活性下降50%左右。 ......