[诊断]第五节 临 床 诊 断

对患有吸收障碍或不能正常生长的婴儿应予筛选诊断ABL。另外，患有脂肪吸收障碍或脊髓小脑变性、周围神经病、色素沉着视网膜病或棘红细胞症状者应考虑诊断ABL。总胆固醇水平低于1.55mmol／L（60mg／L）伴有上述任何症状和体征提示ABL诊断。早期诊断ABL的益处是显而易见的，因为可以在发生不可逆性损害前可开始适当治疗。 ......