[治疗]第7节 X‐性连锁先天性肾上腺发育不良症

X‐性连锁先天性肾上腺发育不良症（AHC）主要表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。进入青春期后无性腺发育，表现为低促性腺激素性性腺发育不良（HHG）。1.DAX1基因突变。呕吐、进食差,乏力，昏睡、休克。皮肤色素沉着逐渐加重,可伴持续性黄疸。2 ﹒非典型A HC ①性腺功能低下，对促性腺激素无反应。1 ﹒婴儿或儿童期的原发性肾上腺皮质功能不全。1 ﹒先天性肾上腺皮质增生症（CA H）①先天性肾上腺脂质发育不良症。2 ﹒继发性肾上腺皮质功能减退症①家族性糖皮质激素缺乏综合征（ACT H受体基因突变）。肾上腺 ......