[诊断]【诊断与鉴别诊断】

本病为常染色体隐性遗传病。父母均为突变基因携带者的杂合子，无任何症状，故家族史阴性不能作为排除本病的诊断线索，如家庭中有相同患病成员则为疾病诊断提供强有力的支持依据。本病诊断应包括：临床诊断、分型诊断、病因诊断、鉴别诊断和产前诊断五个部分。临床诊断的主要根据是：①临床表现。可根据表3‐18‐2进行分型诊断。对以前曾生育过GD病儿的妇女，如再次怀孕，可在胎儿出生前进行产前诊断。方法为取胎儿羊膜细胞在体外进行培养，并取正常胎儿羊膜细胞作为对照。测定培养的羊膜细胞中的β‐GBA与半乳糖脑苷脂的含量比值，正常胎儿 ......