基因诊断( gene diagnosis )通过分子生物学技术来检测基因的存在,并分析基因类型、缺陷及其表达功能是否正常,来达到诊断疾病的目的。归纳起来包括核酸分子杂交法和聚合酶链反应两大类,各种具体的方法都是从这两种方法中衍生出来或互相结合而来的,主要包括: ①限制性内切酶酶谱分析及内切酶片段长度多肽性( RFLP )连锁分析.等位基因特异PCR.突变引物延伸扩增技术.基因芯片技术.RT-PCR测定mRNA等。从上述提及的项目来看,此类检查还是以手工操作为主,为尽量减少试验条件及操作者的实际操作经验对试 ......