[病因学]第十节　线粒体病

线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组由于线粒体能量合成系统功能异常所导致的代谢性疾病，也称为线粒体细胞病。线粒体基因或核基因突变均可以导致该病的发生，遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、 X连锁、母系遗传或者散发性发病。虽然线粒体病的临床表现如此繁杂多样，但最常见的线粒体病亚型因为都有其特定器官受累的症状组合而成为其核心症状以及临床命名的依据。除上述不同疾病的核心症状外，这些疾病还常伴有其他系统性损害的特点，如身材矮小、内分泌疾病（特别是糖尿病）和乳酸酸中毒等。 ......