[速览]六、非酮症性高甘氨酸血症

非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycemia，NKH）是常染色体隐性遗传病，常在新生儿期发病，但其确切发病率尚待肯定（芬兰资料为1／。动态检测血浆和脑脊液中甘氨酸水平、并计算脑脊液甘氨酸与血浆甘氨酸浓度的比值有助于诊断，由于其在脑脊液中的浓度常高出正常水平的15～30倍，远超过血浆中浓度的增高幅度，故当其比值＞。12），丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和β－酮硫解酶缺乏症等都会呈现代谢性酮症、酸中毒，其大量累积的有机酸可干扰肝脏的甘氨酸裂解系统，导致血内甘氨酸浓度增高，但其脑 ......