[概述]第二节　类脂质沉积病

类脂质沉积病( lipoid storage disease ， LSD )是一类较罕见的遗传性类脂质代谢障碍性疾病，大多数是由于溶酶体中参与类脂质代谢的某些酶异常，导致类脂质不能分解而沉积在肝、脾、淋巴结及中枢神经系统等，患者常表现为肝脾肿大、神经系统症状及视网膜病变。至今已有多种LSD ，以戈谢病及尼曼-皮克病为常见，其次为海蓝组织细胞增生症(分为遗传性及继发性) ，下面介绍前二者。中国戈谢病诊治专家共识( 2011年)中指出:如患者出现不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等临床表现以及骨髓涂片 ......