[概述]第一节　糖原累积病Ⅰ型

糖原累积病Ⅰ型（ glycogen storage disease type Ⅰ ， GSD Ⅰ ）是由于葡萄糖- 6 -磷酸酶系统缺陷所致的糖原代谢障碍性疾病， 1929年首先由Von Gierke报道，又称Von Gierke病。两种亚型患者主要表现为生长落后、肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症等。GSD Ⅰ b患者同时有中性粒细胞数量减少和（或）反复感染症状。与Ⅰ a型患者不同， GSD Ⅰ b型患者常合并脾大，尤其是那些接受人重组粒-单核细胞集落刺激因子治疗的患者。 ......