[概述]第四节 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师对咨询者所提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。分为婚前咨询、产前咨询和一般性遗传咨询。对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查,是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。染色体病的产前诊断:主要依靠细胞遗传学方法,可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体,采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物 ......