[速览]第三节 红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症

携带G‐6‐PD变异基因的男性和纯合子女性表现为酶缺陷，而杂合子女性因Lyon现象（两条X染色体中一条随机失活），细胞G‐6‐PD活性很不一致，可由正常至明显缺乏不等，故人群中患者男性多于女性。目前已发现140余种基因变异型G‐6‐PD，其中约半数酶活性正常，不发生溶血。Ⅰ类：严重酶缺乏，慢性溶血性贫血；Ⅱ类：严重酶缺乏，间断溶血；Ⅲ类：中度酶缺乏和药物或感染诱发间断溶血；Ⅳ类：酶活性正常，无溶血；Ⅴ类：酶活性升高，无溶血。酶缺乏红细胞接触氧化物质（药物、蚕豆及感染）后，使GSH耗竭，引起含巯基蛋白的氧化 ......