遗传性疾病的基因诊断是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系进行分析的方法,确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性标记,达到确诊患者的疾病、检出家系中突变基因的携带者的目的,进而进行遗传性疾病的诊断。近几年,一些发达国家的科学家已陆续开始应用红细胞、白细胞或细胞表面抗原的单克隆抗体来识别胎儿细胞,并采用血液细胞自动分流仪分离和富集胎儿细胞,然后通过PCR和荧光原位分子杂交技术等进行染色体分析,是具有很大潜力的无创性产前诊断的新方法。 ......