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[诊断](三)基因诊断

遗传性疾病的基因诊断是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系进行分析的方法,确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性标记,达到确诊患者的疾病、检出家系中突变基因的携带者的目的,进而进行遗传性疾病的诊断。近几年,一些发达国家的科学家已陆续开始应用红细胞、白细胞或细胞表面抗原的单克隆抗体来识别胎儿细胞,并采用血液细胞自动分流仪分离和富集胎儿细胞,然后通过PCR和荧光原位分子杂交技术等进行染色体分析,是具有很大潜力的无创性产前诊断的新方法。 ......

——《实用内科学(上、下册)》
书名:《实用内科学(上、下册)》
栏目:实用内科学(上、下册) > 第三篇 医学遗传学概论 > 第二章 遗传性疾病的诊断 > 【辅助检查】
作者:陈灏珠 林果为
参编:戴自英,廖履坦,杨秉辉,翁心华,潘孝彰(常务)
页码:36-37
版本:13
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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