[概述]第五节　Fanconi综合征

Fanconi综合征（ Fanconi Syndrome ，范科尼综合征）是一种遗传性或获得性近端小管复合转运功能缺陷病。由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍，引起以葡萄糖尿、全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿、碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿为主的临床表现。可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管性蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢性继发症，如高氯性代谢性酸中毒、低血钾、高尿钙和骨代谢异常等。儿童Fanconi综合征多为遗传性，包括胱氨酸病、 Wilson病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等。本病患者常无 ......