[诊断]（六）产前诊断中的染色体疾病

人类能健康生长和完成正常的功能需要以精确二倍体形式存在的46条染色体（2n，n ＝。能够被常规细胞遗传学检测到的染色体异常，很可能同时涉及数目不等的大量基因，所以染色体异常者通常严重影响早期人类胚胎发育。事实上，早期自发性流产中至少有50%是由染色体异常引起，只有很少部分染色体异常的胎儿能够存活，因此活产新生儿中染色体异常发生率只有0.6%，在这些异常新生儿中，有许多会在生后数周或数月内死亡。多倍体(三倍体和四倍体):多倍体的特征是在正常二倍体46条染色体的基础上增加了单套或多套单倍型23条染色体,如三倍 ......