[速览]第三节 巨大血小板综合征

巨大血小板综合征又称Bernard‐Soulier综合征（Bernard‐Soulier syndrome，BSS），由J ﹒ Bernard和J . Soulier 1948年首次报道。一般自幼发病，多在出生时或出生后数月内出现不同程度的出血症状，可有皮下瘀点、瘀癍、鼻衄或月经过多，轻微外伤或手术后出血不止，少数可发生内脏出血或颅内出血，随年龄增长出血可减轻。血小板对ADP、胶原、肾上腺素、花生四烯酸和凝血酶聚集反应正常，对瑞斯托霉素不聚集。常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常， ......