[发病机制]一、单核苷酸多态性

SNP（singlenucleotidepolymorphism）即单核苷酸多态，是一种可遗传变异，指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1%，简言之，即DNA序列中某单个核苷酸发生了变异。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。无义突变（nonsensemutation）指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码子UAG，UAA，UGA中的任何一个，使多肽链的合成提前终止，产生了原羧基端片段缺失的，长度更短的，没有 ......