[诊断]七 GM1神经节苷脂贮积病

GM1神经节苷脂贮积病（GM1 gangliosidosis），又称全身型神经节苷脂病、神经-内脏型鞘脂贮（累）积病、GM1神经节苷脂病Ⅱ型和脑型GM1神经节苷脂病。GM1神经节苷脂贮积病Ⅰ型于1958年由Norman、Urich提出，1968年Derry等根据GM1神经节苷脂主要贮积的组织器官差异提出了Ⅱ型，即脑型GM1神经节苷脂贮积病。本病为常染色体隐性遗传，GM1-β-半乳糖苷酶活性缺乏，致GM1神经节苷脂在全身贮积。出生后即有神经功能和运动障碍，约50%眼底黄斑有樱红色斑，逐渐出现骨骼畸形，部分发 ......