[概述]五、Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（ Leber hereditary optic neuropathy ， LHON ）系由Leber于1871年首次报告，又称为Leber病或家族性视神经病变。由于该病的遗传方式不完全符合孟德尔遗传定律，至今尚未发现男性患者可将该病传递给后代，均是经过女性垂直传递的，提示本病与母系的细胞质遗传有关，但一直未能证实，直至1988年Walllace等首先发现该病是由于线粒体DNA （ mtDNA ）第11 778核苷酸发生突变引起的。由于本病尚无特效疗法，遗传咨询十分重要，如为男性 ......