[速览]二、先天性卵巢发育不全症

1938年Turner对7例具有女性表型，但有原发性闭经，性发育不良，有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述，故该病又称为Ullrich-Turner综合征。1954年，Polani证明本病大多数患者X染色质为阴性。1959年Ford证实本病为性染色体畸变，染色体数为45个，包括22对常染色体和一个X染色体，所以性染色体为XO，即缺少一个性染色体。在新生女婴中的发病率约为0.2 ‰～0.4 ‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。TS是第一个被描述的性染色体异常，经 ......