[速览]（二）β‐地中海贫血

‐地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β 0‐地中海贫血。外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪‐周小体等。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α‐地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β‐地中海贫血患者出生，是目前预防本 ......