[辅助检查]三、常见新生儿遗传病筛查试验

新生儿遗传病筛查是预防携带有关疾病基因患儿发病或避免先天性疾病造成严重后果的重要措施，通常于出生72小时选择婴儿足跟内侧或外侧采血，将挤出的血液滴在特定的滤纸上，制成干血片标本送检。先天性甲状腺功能低下表现新生儿为血中甲状腺素（thyroid，T4）降低与促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）升高，我国的新生儿筛查则是用标记免疫学方法测定新生儿血浆中的TSH，若TSH异常升高，则进一步检查T4以确诊，进而治疗。新生儿17 α‐羟孕酮浓度取决于新生儿人口统计差异性，出 ......