[诊断]第四节 进行性肌营养不良症的基因诊断

进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy，MD）是一组原发于肌肉组织，与基因密切相关的肌肉组织进行性变性遗传性疾病。其主要临床特点是进行性的肌肉萎缩、坏死与无力，这类疾病主要包括假肥大型肌营养不良症（Duchenne／BeckerMD，DMD／BMD型）、肢带型肌营养不良症（Erb型）、面肩肱型肌营养不良症（Landouzy。另一方面，虽然DMD基因携带者的检出取得了很大进展，但有些检测技术尚不能在国内一般实验室普及，更难应用于临床，这些都给携带者的诊断带来了困难。 ......