[速览]十一、马方综合征

马方综合征（ Marfan syndrome ）是一种先天性常染色体显性遗传性疾病，主要累及骨骼、眼及心血管系统。也称骨骼-眼-心脏三联征。大多数马方综合征患者有家族史， 15% ～ 30%的患者是由于自发突变所致，这种自发突变率约为1 / 20 000 。次要标准:中等程度的漏斗胸。骨骼系统受累需符合的条件：至少2项主要标准或1项主要标准加2项次要标准。FBNI基因中存在已知的导致马方综合征的突变。马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤者。4 .家族性二尖瓣脱垂综合征。Marchesani ......