SMA Ⅰ、Ⅱ型多为失神经性支配,出现肌纤颤或束颤电位,运动神经传递速度一般正常,SMA Ⅲ型表现稍轻。SMA Ⅰ、Ⅱ型表现有横纹肌纤维萎缩,粗细不等,横纹不清,肌肉神经纤维数量减少,而SMA Ⅲ型以肥大纤维和正常纤维镶嵌分布为特征。目前SMN第7外显子的检测已被应用于SMA的基因诊断及产前诊断。 ......