[速览]（五）Leber遗传性视神经病（LHON）

母系遗传，95%以上的病人和3种mtDNA点突变有关，包括G11778A、T14484C（Huoponen，2001）和G3460A（Man，2002，Huoponen，2002），均出现在呼吸链酶复合体Ⅰ基因（Man，2002）。遗传风险在兄弟30%、姐妹8%，侄子46%、侄女10%、堂兄弟31%、堂姐妹6%，40%的病人具有点突变（G11778A），为阴性家族史。A14495G11点突变的发病年龄在17～30岁，发病后在一些病人视力可以有所恢复，可以伴随出现张力失常。电镜检查发现视神经的线粒体内存在钙 ......