[概述]四、发病机制相对不明确的三核苷酸重复疾病

一些TRD，包括Ⅱ型Huntington样病（Huntingtondisease‐like2，HDL2）、SCA8和SCA12等的发病机制相对不明确。这些TRD的相似之处在于重复序列都存在于基因的非编码区域，因此它们可能也是由RNA介导而致病。SCA12也是一种常染色体显性遗传性共济失调，它是由于PPP2R2B基因5 ′端的CAG重复序列异常扩展所致。SCA12的发病机制目前还不明了，可能是因为CAG重复序列的异常扩展影响了PPP2R2B的表达。 ......