[发病机制]第二节 铜代谢的异常

生理条件下人体可以通过食物摄取足够的铜。由上所述，在铜的吸收、运输、利用、排泄环节上任何一种蛋白功能异常均可能导致体内铜代谢失衡，最常见的人体铜代谢异常为ATP7A异常引起的体内铜缺乏和ATP7B异常引起的体内铜蓄积。人类常见的铜缺乏疾病以Menkes病（Menkes disease）为代表，该病是因ATP7A基因突变导致的X连锁隐性遗传疾病，因ATP7A功能异常导致小肠绒毛上皮细胞吸收的铜离子不能分泌到胞外，造成机体内铜缺乏而小肠绒毛上皮细胞内铜过量。相似的，外因造成的机体铜过量同样因铜的氧化毒性对组织 ......