[速览]10. LQT10：由SCN4B突变引起（OMIM：608256）

正像LQTS5和LQTS6的致病原因是钾通道的不同亚单位一样，由SCN4B编码的钠通道亚单位4被证明是一个新的LQTS易感基因。患者为一个21个月大的墨西哥混血儿，有2 ∶ 1房室传导阻滞，QTc = 712毫秒。在LQTS1 - 9致病基因上的突变筛查结果阴性，在SCN4B的4个Nav亚单位进行的突变分析中，发现了一个L179F（C535T）错义突变（见图。之后在262个基因筛查阴性的LQTS患者（96%白种人）人群进行该基因的筛查，也未发现新的或同样的突变。在稳定表达SCN5A的HEK293细胞中异源 ......