[速览]（四）天冬酰氨基葡萄糖尿症（aspartylglucosaminuria，OMIM 208400）

临床表现为儿童或少年期开始出现智能发育迟滞，严重的行为异常，言语发育迟缓或退化，还可见表情淡漠、多动与动作减少交替出现。此后逐渐运动功能退化，并出现锥体束征等。有的患者可伴有角膜混浊、视网膜色素变性、白内障、面部皮肤粗糙、鼻梁塌陷、厚唇、内眦赘皮、肝脾大或疝等。周围血淋巴细胞和骨髓细胞内也可有空泡存在。因此，诊断本病的方法可在尿中检测天冬酰氨基葡萄糖（用薄层或纸色谱法约为0.2～2.0mmol／24h）的含量，或用体细胞培养直接检测酶的活性。 ......