常染色体隐性遗传,常合并ABCA4基因突变1,通常10~20岁开始发生中心视力下降,并进行性加重。眼底显示双眼中央凹部萎缩性改变:中央凹色素mottling改变(斑点样改变)。如果黄斑中央凹仅有萎缩性改变合并少量黄色斑点,称:Stargardt黄斑萎缩(Stargardt macular dystrophy),如果较多黄色斑点合并或不合并中央凹萎缩,称:眼底黄色斑点症(fundus f lavimaculatus)。 ......