[概述]（三）基因突变的后果

抛开生化学研究仅从遗传学的角度来看，可以看出某一表现型是由功能丧失或获得所引起的。因功能丧失导致的表现型，多数是由于某一基因突变后使其所表达的蛋白质失活。这种突变可以是点突变，也可以是缺失或基因紊乱所致。例如人的Ⅰ型Waarden‐burg综合征（MI Ml93500），是PAX3基因中的突变引起的氨基酸替换、移框突变、剪接突变或整个PAX3基因丢失引起（图2‐。大量的突变都是属于这种类型，只是目前还未能认识其发生的真正原因，因而名为自发突变或自然突变。只有基因型改变的突变:这种突变没有可以察觉到的表型改 ......