透明细胞癌是肾细胞癌中最常见病理类型,约占RCC的80%,其von Hippel-Lindau(VHL)综合征的发病率较高。细胞遗传学证实,90%以上肾透明细胞癌在染色体3p25-p26区,发生VHL基因缺失,而50%~60%存在残余VHL等位基因突变,VHL等位基因的缺失是由于超甲基化以及其他遗传机制所致。VHL(? / ?)RCC细胞系中,VHL基因功能恢复可以抑制裸鼠异种移植肿瘤的生长,VHL基因失活可导致肿瘤进展,这说明VHL基因是肾细胞肿瘤的抑癌基因。肾细胞癌组织中由于VHL基因的灭活,导致低氧 ......