[速览]四、Refsum 病

Refsum病（Refsumdisease）又称即植烷酸累积病（phytanic acid storage disease）或多神经炎型遗传性运动失调症（heredopathia atactica polyneuritifor mis）。Refsum病是一种罕见的遗传性脂质代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，为单基因突变致植烷酸羟化酶（phytanic acid hydroxylase）或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其它组织中积聚。病人有典型临床表现和植烷酸积聚均应归 ......