[病因学]一、病因学和发病机制

Alagile综合征的遗传特征在最早的报道中即被描述。Alagile等报告的15例病人中，有3例病人的亲族有新生儿胆汁淤积症。La Brecque等报道了一个四代家族24个成员中15个有本病的某些特征，其中只有3例出现新生儿胆汁淤积症。在所有的报道中，常染色体显性遗传特征是一致的，但外显率已经明显下降，而且表现度也不一致。临床表现差异如此之大可能与其他基因或环境修饰因子有关，或者这些变异只能反应在JAG1等位基因单一功能存在下Jagged‐Notch信号途径的随机波动情况。 ......