[治疗]五、Leber病

Leber病又称Leber遗传性视神经病变，或称家族性视神经病变。至今已发现继发位点有50多个，编者发现继发性位点在外显率、病情严重程度等临床表现型上都具有重要调控作用，可通过调节tRNA的功能、稳定性，从而加重Leber病原发位点突变的致病性，导致有11778原发位点突变的外显率增加，阐明Leber病继发位点的调控作用。遗传咨询十分重要，如为男性患者，其后代不发病，如为女性患者，其子女中男性发病率约占50%，女性发病率较低，约占20%，但可为携带者，因此，对女性患者或女性携带者更应常规行血液mtDNA检 ......