[诊断]二、黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidoses type Ⅱ ， M PS Ⅱ 。临床表现轻重不同，典型严重型患者表现为生后逐渐出现面容丑陋、进行性多发骨骼畸形伴矮小、智力落后和心脏病变等。确诊有赖于外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中艾杜糖硫酸酯酶活性测定，或IDS基因突变分析。典型黏多糖贮积症Ⅱ型患者临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型Hurler综合征患儿很难区别，均有特殊面容（头大、前后径长、前额突出、角膜混浊、面中部变扁、鼻梁增宽、鼻翼和口唇增厚、牙龈增生和头发增多等） 。与黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ ......