[速览]二、家族性甲状腺肿

家族性甲状腺肿（familial goiter）是一种少见的遗传性疾病，是由于甲状腺素合成障碍而发生甲状腺肿，并呈家族性分布的疾病，国内发病率约为1 / 7000。家族性甲状腺肿患者身材矮小，智力低下、而容呆滞，记忆力减退加重，不活泼、乏力、嗜睡，动作迟缓，声音低沉，不愿讲话。鉴别诊断:需与甲状腺功能亢进、单纯性甲状腺肿、甲状腺癌、慢性淋巴性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)及甲状旁腺腺瘤等疾病相鉴别。患者具有TG基因变异，可以基因分析方法进行检测TG基因变异而做出分子水平上的诊断，尤其是对有家族史者。 ......