[概述]第一节 概 述

20世纪初，在世界范围内心血管疾病引起的死亡率不超过10%，而在21世纪，这一比例在发达国家已经上升到将近50%，在发展中国家已经上升到25%。左室心肌致密化不全发病机制与已经发现的15个基因发生突变有关，涉及编码细胞骨架蛋白基因、肌节蛋白基因和离子通道基因，其中编码肌节蛋白基因发生突变最为常见。间隔缺损是先天性心脏病最常见的类型，约占所有先天性心脏病的50%左右，目前认为心脏特异转录因子基因突变与先天性心脏病间隔缺损产生机制有关，心脏特异转录因子基因包括TBX5、NKX2-5和GATA4等。 ......