出生前诊断(ante‐natal diagnosis),又称产前诊断(prenatal diagno‐sis)或宫内诊断(intrauterine diagnosis),是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或基因分析。从而对某些胎儿先天性、遗传性疾病做出诊断。出生前诊断是近代医学科学的一项重大进展,随着优生工作的开展,胎儿质量越来越受到社会和家庭的重视,尽管人们对胎儿先天异常的病因学和发病机制还远未阐明,但出生前诊断技术的发展,尤其是影像学、细胞 ......