[概述]三、Niemann-Pick病

尼曼-皮克病（ Niemann-Pick disease ）是一组鞘磷脂（ sphingomyelin ）沉积导致的溶酶体脂质贮积病，为罕见的常染色体隐性遗传病。近年发现导致该病的致病基因为2种， SMPD1基因突变导致酸性鞘磷脂酶缺陷，引起A 、 B及中间型表现。患者临床表现比较一致，在宫内及娩出时正常，少数在新生儿期有黄疸迁延，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而发生喂养困难及体重不增，常伴有反复呕吐、腹泻等。病情进展迅速，除肝脾极度增大外，神经系统症状出现较早， 6个月时即可呈现精神运动发育衰退征象 ......