[速览]七、先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophies）

先天性肌营养不良（CMD）是一组在出生时或生后数月内出现症状的肌营养不良。层粘连蛋白‐α2缺乏症(MDC1A):层粘连蛋白参与细胞的粘连、分化、生长、成形和移行，层粘连蛋白2存在于横纹肌细胞外基质、周围神经、神经‐肌肉接头、皮肤组织等处。患者的典型临床表现是出生后发病，出现四肢近端大关节挛缩，也可以出现脊柱侧弯，有进行性全身肌无力和肌萎缩，由于肌张力低而出现远端关节过度伸展，可伴有先天性髋关节脱位，足后跟显著突出，智力一般正常。脊髓性肌萎缩:为运动神经元存活基因突变所致,出现进行性肌无力、萎缩，智力正常， ......