[临床表现]【临床表现和辅助检查】

临床表现以低钾血症/低镁血症/高PGE2血症/发育迟缓/AT-2和AVP无升压反应为特征。对于Ⅰ型Bartter综合征，结合特征性的临床表现和基因突变分析可在产前确诊。Bartter/Gitelman综合征患者对1型受体的作用存在先天性缺陷，对AT-2和AVP均无血压升高反应，但是患者血压的神经调节反应仍然是正常的，因而无血压升高反应的原因可能在细胞信号传导环节［ 11 ］ 。典型病例行肾组织活检可见肾小球球旁器内含肾素颗粒的细胞增生肥大，细胞数目可增加10 ～ 17倍。有报道10例后天性Bartter综 ......