[速览]二、先天性肌强直症

先天性肌强直症（myotonia congenita）首先由Charles Bell（1832年）和Leyden（1874年）报道，1876年丹麦医生Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，患病率为0.3／10万～0.6／10万。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白（chloride channel protein），是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。还应与先天性副肌强直、神经性肌强 ......