[发病机制]第七节　戈 谢 病

戈谢病（ Gaucher disease ， GD ）根据临床表现分为： Ⅰ型非神经型（ MIM。该病是由于患者体内酸性β -葡萄糖苷酶基因（ acid betaglucosidase ）突变导致机体酸性β -葡萄糖苷酶（ acid beta - glucosidase ， GBA ）又称葡萄糖脑苷酯酶（ glucocerebrosidase ）缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（ glucocerebroside 。戈谢病是首先应用酶替代治疗并取得良好疗效的溶酶体贮积症。由于不同类型的戈谢病患者临床表现常互相 ......