[病例]八、体会

易栓症以及静脉血栓形成是多因素环境疾病。如血栓患者的初始诊断无法解释其反复出现的血栓形成表现时，要考虑是否存在着多个因素异常并存的可能性，进行多种因子检测。本例患者在开始的易栓症筛查检测中发现了遗传性PC缺乏，不足以解释其13年来反复下肢深静脉血栓和肺栓塞的情况，进一步检查发现了合并遗传性AT缺乏症。对于易栓症患者开展进一步的分子遗传学诊断可以明确病因，验证实验室诊断的检测结果，例如，在一些病理生理状态下，有不少静脉血栓患者抗凝蛋白AT 、 PC 、 PS水平处于临界值，无法判定是否有缺陷时，分子诊断可以 ......