[速览]第四节 血 色 病

血色病又称遗传性血色病、原发性铁负荷过多。它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。因常染色体隐性遗传缺陷，使HFE基因突变，转铁蛋白‐转铁蛋白受体机制紊乱，使黏膜吸收铁的调节功能失常，铁吸收过多，超过正常，使组织与器官的实质细胞铁积聚，导致铁在器官组织中沉积，产生血色病。最简单的筛选试验是血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁结合力，若前三者有逐渐增高的趋势，能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。对症治疗控制糖尿病和心力衰竭，保肝治疗，性功能低下者加用性激素等。目前主要 ......