糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺乏或活性降低,而引起的糖原代谢障碍,使糖原在组织中过多沉积而引起的疾病。型糖原沉积病患者空腹血糖明显降低,而血脂和尿酸含量明显升高,超声提示肝、肾肿大明显。型糖原沉积病患者血CK升高,但ALT和AST正常。糖原沉积病首先应与其他代谢性肌病鉴别,其次与其他肌肉疾病区别。糖原沉积病本身类型的鉴别除各自类型的临床特点外,主要通过特殊缺陷酶的组织化学染色加以区别。型糖原沉积病需维持婴儿的血糖水平,防止低血糖,可少量多餐进食和补充葡萄糖。型糖原沉积病患者应避免剧烈运动,也可在运动 ......