[速览]四、 46，XX DSD /卵巢发育异常与过度雄激化

单纯性46 ， XX卵巢发育不良在青春期前少有表现，青春期时由于女性化障碍而表现明显。卵巢发育不良可由FSH受体突变引起，亦可伴发于多种多系统综合征，例如Perrault ， Maximilian ， Quayle ， Copeland ， Pober ， Malouf ， Wemer综合征等。某些线粒体基因疾病，如PLOG也可以引起卵巢发育不良。在极为罕见的情况下， 46 ， XX患者的卵巢中可能包含有睾丸组织（ 46 ， XX卵巢睾丸DSD ） ，甚至性腺可以发育为有功能的睾丸（ 46 ， XX睾丸D ......