[病理学]七、GM2神经节苷脂代谢病

当患儿听到声音时会出现惊恐反应，四肢伸直，检查两眼底双侧黄斑处有樱桃红点，已经查明此病是己糖酰胺酶（hexosaminidase A）缺乏造成，直肠黏膜活检可以帮助诊断。在神经系统脂质蓄积病中还有蜡样脂褐素代谢障碍（即Batten病）、饱和鞘磷脂代谢障碍（Niemann‐Pick病）、葡萄糖脑苷脂代谢障碍（Gaucher病）。 ......